Osteogenesis imperfecta är namnet på medfödd benskörhet. Osteogenesis är grekiska för benbildning och imperfecta betyder ofullständig – helt enkelt ofullständig benbildning.

Sjukdomen orsakas av bristande eller avvikande kollagen typ 1, vilket framför allt påverkar skelettet. Kollagen typ 1 består av trådlika proteiner vars funktion i skelettet kan jämföras med armeringen i betong. För liten mängd eller onormal struktur gör att ”armeringen”, kollagenet, blir svagare, vilket leder till varierande grad av benskörhet.

Det avvikande kollagenet gör även att kalk binds sämre och att det blir en obalans i den normala skelettomsättningen. Detta leder till att benvävnad bryts ner snabbare än vad det bildas nytt. Ett kalkfattigt skelett blir mjukare och böjligare, vilket ökar risken för benbrott och felställningar. Exempel på felställningar är en böjning av rörbenen (de långa skelettdelarna) i armar och ben, sned rygg och svårigheter att sträcka ut leder.

Symtomen vid osteogenesis imperfecta varierar i hög grad mellan olika personer och kan påverka flera organ. Förutom benskörhet kan bristen på normalt kollagen typ 1 orsaka symtom från ledband, ögonvitor och tänder. Osteogenesis imperfecta kan också ge hörselnedsättning eller dövhet.

Sjukdomens svårighetsgrad varierar och det finns flera avgränsade former av sjukdomen. Svåra former leder till upprepade frakturer, felställningar i skelettet, smärta och kortväxthet. Vid den svåraste formen av sjukdomen överlever barnen inte spädbarnstiden. Personer med lindrig sjukdom kan ha minimala symtom.

Socialstyrelsen har nyligen (maj 2023) uppdaterat sin information om Osteogenesis imperfecta.

Läs mer om Maja, 21 år, som har Osteogenesis imperfecta.